Vyšetrenie rodinných príslušníkov

Pompeho choroba sa prenáša v rodinnej línii z rodičov na deti. Z tohto dôvodu sa označuje ako „dedičná“ choroba. Hoci sa Pompeho choroba vyskytuje v populácii ako takej len zriedkavo, u príbuzných pacienta s Pompeho chorobou je pravdepodobnosť, že sa u nich prejaví alebo že sú jej nosičmi omnoho vyššia, ako u bežného človeka (čítajte "Dedičnosť" ). Z tohto dôvodu je veľmi dôležité testovať príbuzných pacienta s Pompeho chorobou, pretože skorá diagnostika je kľúčová pre účinnú liečbu a manažment ochorenia.

Identifikovanie členov rodiny postihnutých týmto ochorením

Meranie GAA


Meranie GAA u pacientov patrí k štandardným spôsobom testovania prítomnosti Pompeho choroby, pretože u osôb trpiacich týmto ochorením je hladina GAA nižšia ako v zdravej populácii (čítajte "Potvrdenie diagnózy" ). Tento test sa vykonáva len pomocou malej kvapky krvi, je teda vhodný na vykonanie skríningu u príbuzných pacienta s Pompeho chorobou, vrátane novorodencov.

Analýza génu


Pompeho chorobu u pacienta je možné potvrdiť aj vykonaním krvného testu, pomocou tzv. „mutačnej analýzy“. Namiesto merania GAA sa pri tejto metóde, ktorá sa nazýva tiež „genotypovanie“, využíva vzorka krvi, pomocou ktorej je možné zistiť, či má osoba poškodenie génu, zodpovedného za vznik Pompeho choroby, pretože nosiči nemajú žiadne symptómy a dosahujú normálne alebo takmer normálne hladiny GAA (čítajte "Dedičnosť" ).

Genetické poradenstvo


Keď jeden člen rodiny trpí Pompeho chorobou, je možné, že sú ňou zasiahnutí aj iní členovia tejto rodiny, či už sa u nich choroba prejavila alebo sú jej „nosičmi“ (čítajte "Dedičnosť" ). Táto skutočnosť prináša mnoho znepokojujúcich otázok, ako napr. koho testovať, ako sa vysporiadať s pozitívnym výsledkom testu a či sa môže choroba v budúcnosti preniesť na deti. Našťastie je k dispozícii pomoc vo forme „genetických poradcov“. Títo špeciálne vyškolení zdravotnícki pracovníci poskytujú nepretržitú podporu v nasledujúcich oblastiach:

  • ako sa Pompeho choroba dedí v rodine z pokolenia na pokolenie,
  • poskytujú vyvážené informácie o genetickom testovaní na prítomnosť Pompeho choroby,
  • pomáhajú identifikovať rodinných príslušníkov, ktorým „by mohlo hroziť riziko“ Pompeho choroby,
  • poskytujú praktickú a emocionálnu podporu po potvrdení diagnózy Pompeho choroby,
  • poskytujú poradenstvo v súvislosti s plánovaním rodiny vzhľadom na Pompeho chorobu.

Ak máte záujem o služby genetického poradcu, požiadajte svojho všeobecného lekára alebo špecialistu na Pompeho chorobu o informácie o genetickom poradenstve.