Čo spôsobuje Pompeho chorobu

Enzýmy sú látky, ktoré produkujú bunky v tele a napomáhajú priebehu chemických reakcií. Existuje mnoho rôznych enzýmov, ktoré majú rôzne úlohy a umožňujú telu fungovať normálne.

Jeden z týchto enzýmov, ktorý telo za bežných okolností produkuje, sa nazýva „kyslá alfa glukozidáza“ alebo skrátene „GAA“. GAA pomáha pri štiepení látky nazývanej glykogén. Pompeho choroba je ochorenie, pri ktorom telo nevytvára dostatočné množstvo GAA. Predstavuje to problém, pretože nedostatok GAA znamená, že nedochádza k štiepeniu glykogénu, ako by za normálnych okolností dochádzať malo, čím sa glykogén hromadí v bunkách tela, predovšetkým v svalových bunkách. Postupom času vedie toto hromadenie glykogénu k poškodeniu svalov, ktoré následne už nefungujú tak ako predtým. Ak sú, napríklad poškodené svaly nôh, bude chôdza pre pacienta náročnejšia ako zvyčajne. To isté platí pre pľúca. Ak sú postihnuté svaly zodpovedné za fungovanie pľúc, bude dýchanie náročnejšie.

Telo pozostáva z veľmi malých stavebných jednotiek nazývaných „bunky“. Časť bunky, v ktorej sa glykogén hromadí, a do ktorej sa ukladá, sa nazýva lyzozóm. Pompeho choroba sa z tohto dôvodu označuje ako „porucha lyzozomálneho ukladania“.

Pompeho choroba – hromadenie glykogénu v bunkách v dôsledku nedostatku GAA