Dojčatá

Príznaky a prejavy Pompeho choroby sa môžu výrazne líšiť, niektoré z nich sa však vyskytujú častejšie než ostatné. U dojčiat sú najčastejšie nasledujúce príznaky Pompeho choroby:

  • závažné zväčšenie srdca vedúce k problémom so srdcom,
  • "krehký" vzhľad v dôsledku ťažkej svalovej slabosti.

 

U dojčiat s Pompeho chorobou sa ďalej vyskytujú:

  • dýchacie ťažkosti,
  • časté respiračné infekcie,
  • problémy s kŕmením vedúce k nižším než predpokladaným hmotnostným prírastkom,
  • oneskorené dosiahnutie určitých míľnikov vo vývoji, napr. pretočenie sa alebo sedenie.

U dojčiat s Pompeho chorobou sa príznaky spravidla objavia počas niekoľkých prvých mesiacov života, môžu však byť viditeľné aj bezprostredne po narodení. Rodičia si môžu najprv všimnúť, že ich dieťa má celkovú svalovú slabosť a ťažkosti s dýchaním a/alebo prijímaním potravy. Vzhľadom k ďalšiemu oslabovaniu srdcového svalu a dýchacích svalov môže u dieťaťa dôjsť k veľmi rýchlemu rozvoju choroby, dokonca už počas niekoľkých mesiacov. Bez liečby dojča s Pompeho chorobou spravidla umiera na srdcové a/alebo respiračné zlyhanie pred dosiahnutím 1 roku života.